Alison J Hardcastle: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (55)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Rhodopsin mutations in autosomal dominant retinitis pigmentosa

Mai Al-Maghtheh, Cheryl Gregory, Chris Inglehearn, Alison Hardcastle, Shomi Bhattacharya

Журнал:

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 605 KB

english, 1993

2

CRISPR/Cas9-targeted enrichment and long-read sequencing of the Fuchs endothelial corneal dystrophy–associated TCF4 triplet repeat

Hafford-Tear, Nathaniel J., Tsai, Yu-Chih, Sadan, Amanda N., Sanchez-Pintado, Beatriz, Zarouchlioti, Christina, Maher, Geoffrey J., Liskova, Petra, Tuft, Stephen J., Hardcastle, Alison J., Clark, Tyso

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2019

Файл:

PDF, 1.47 MB

2019

3

CRISPR/Cas9-targeted enrichment and long-read sequencing of the Fuchs endothelial corneal dystrophy–associated TCF4 triplet repeat

Hafford-Tear, Nathaniel J., Tsai, Yu-Chih, Sadan, Amanda N., Sanchez-Pintado, Beatriz, Zarouchlioti, Christina, Maher, Geoffrey J., Liskova, Petra, Tuft, Stephen J., Hardcastle, Alison J., Clark, Tyso

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.47 MB

english, 2019

4

Novel mutations of the RPGR gene in RP3 families

Ilaria Zito, Michael B. Gorin, Catherine Plant, Alan C. Bird, Shomi S. Bhattacharya, Alison J. Hardcastle

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 19 KB

english, 2000

5

Novel frameshift mutations in the RP2 gene and polymorphic variants

Dawn L. Thiselton, Ilaria Zito, Catherine Plant, Marcelle Jay, Shirley V. Hodgson, Alan C. Bird, Shomi S. Bhattacharya, Alison J. Hardcastle

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 18 KB

english, 2000

6

Sequence variation within the RPGR gene: Evidence for a founder complex allele

Ilaria Zito, Alex Morris, Phil Tyson, Ingrid Winship, Dianne Sharp, Dale Gilbert, Dawn L. Thiselton, Shomi S. Bhattacharya, Alison J. Hardcastle

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 66 KB

english, 2000

7

New mutations in the NHS gene in Nance–Horan Syndrome families from the Netherlands

Florijn, Ralph J, Loves, Willem, Maillette de Buy Wenniger-Prick, Liesbeth J J M, Mannens, Marcel M A M, Tijmes, Nel, Brooks, Simon P, Hardcastle, Alison J, Bergen, Arthur A B

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 125 KB

english, 2006

8

A comparison of ERG abnormalities in XLRS and XLCSNB

Keith Bradshaw, Louise Allen, Dorothy Trump, Alison Hardcastle, Nicolas George, Anthony Moore

Журнал:

Documenta Ophthalmologica

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 340 KB

english, 2004

9

Inactivation of the (+) gamete agglutinin during the mating-type reaction in chlamydomonas

Lutz Wiese, Alison Hardcastle, Mary Stewart

Журнал:

Molecular Reproduction and Development

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 536 KB

english, 1984

10

Better fingerprinting with PCR

Richard Bellamy, Chris Inglebearn, Doug Lester, Alison Hardcastle, Shomi Bhattacharya

Журнал:

Trends in Genetics

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 222 KB

english, 1990

11

cDNA Sequence and Gene Locus of the Human Retinal Phosphoinositide-Specific Phospholipase-Cβ4 (PLCB4)

Richard A. Alvarez, Abboud J. Ghalayini, Ping Xu, Alison Hardcastle, Shomi Bhattacharya, P.Nagesh Rao, Mark J. Pettenati, Robert E. Anderson, Wolfgang Baehr

Журнал:

Рік:

1995

Файл:

PDF, 1.08 MB

1995

12

An Integrated, Functionally Annotated Gene Map of the DXS8026–ELK1 Interval on Human Xp11.3–Xp11.23: Potential Hotspot for Neurogenetic Disorders

Dawn L. Thiselton, Jennifer McDowall, Oliver Brandau, Juliane Ramser, Fabiana d'Esposito, Shomi S. Bhattacharya, Mark T. Ross, Alison J. Hardcastle, Alfons Meindl

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 257 KB

english, 2002

13

An Integrated, Functionally Annotated Gene Map of the DXS8026–ELK1 Interval on Human Xp11.3–Xp11.23: Potential Hotspot for Neurogenetic Disorders

Dawn L. Thiselton, Jennifer McDowall, Oliver Brandau, Juliane Ramser, Fabiana d'Esposito, Shomi S. Bhattacharya, Mark T. Ross, Alison J. Hardcastle, Alfons Meindl

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 39 KB

english, 2002

14

Novel CHST6 nonsense and missense mutations responsible for macular corneal dystrophy

Mohamed F. El-Ashry, Mai M. Abd El-Aziz, Osama Shalaby, Simon Wilkins, Subathra Poopalasundaram, Michael Cheetham, Stephen J. Tuft, Alison J. Hardcastle, Shomi S. Bhattacharya, Neil D. Ebenezer

Журнал:

American Journal of Ophthalmology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 138 KB

english, 2005

15

Focus on Molecules: Nyctalopin

Subathra Poopalasundaram, Lynda Erskine, Michael E. Cheetham, Alison J. Hardcastle

Журнал:

Experimental Eye Research

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 100 KB

english, 2005

16

Focus on Molecules: X‐linked Retinitis Pigmentosa 2 protein, RP2

R. Jane Evans, Alison J. Hardcastle, Michael E. Cheetham

Журнал:

Experimental Eye Research

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 97 KB

english, 2006

17

Progressive Cone and Cone-Rod Dystrophies: Phenotypes and Underlying Molecular Genetic Basis

Michel Michaelides, Alison J. Hardcastle, David M. Hunt, Anthony T. Moore

Журнал:

Survey of Ophthalmology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.60 MB

english, 2006

18

Genomic organisation and alternative splicing of human RIM1, a gene implicated in autosomal dominant cone-rod dystrophy (CORD7)

Samantha Johnson, Stephanie Halford, Alex G Morris, Reshma J Patel, Susan E Wilkie, Alison J Hardcastle, Anthony T Moore, Kang Zhang, David M Hunt

Журнал:

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 739 KB

english, 2003

19

Mutations in the RP2 Gene Cause Disease in 10% of Families with Familial X-Linked Retinitis Pigmentosa Assessed in This Study

Alison J. Hardcastle, Dawn L. Thiselton, Lionel Van Maldergem, Bratin K. Saha, Marcelle Jay, Catherine Plant, Rachel Taylor, Alan C. Bird, Shomi Bhattacharya

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 562 KB

english, 1999

20

Molecular genetic cause of X-linked retinitis pigmentosa in a Czech family

Petra Liskova, Tracy Colclough, Niki Hart-Holden, Christina F. Chakarova, Anna O’Grady, Lucie Kondrova, Pavlina Skalicka, Pavel Diblik, Alison J. Hardcastle

Журнал:

Acta Ophthalmologica (Blackwell)

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 214 KB

english, 2011

21

Arl3 and RP2 mediated assembly and traffic of membrane associated cilia proteins

Schwarz, Nele, Hardcastle, Alison J., Cheetham, Michael E.

Журнал:

Vision Research

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 262 KB

english, 2012

22

Retinal dysfunction and high myopia in association with 48,XXYY syndrome

Karampelas, Michael, Gardner, Jessica, Holder, Graham, Hardcastle, Alison, Webster, Andrew

Журнал:

Documenta Ophthalmologica

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 247 KB

english, 2013

23

Unfolding retinal dystrophies: a role for molecular chaperones?

Chapple, J.Paul, Grayson, Celene, Hardcastle, Alison J., Saliba, Richard S., van der Spuy, Jacqueline, Cheetham, Michael E.

Журнал:

Trends in Molecular Medicine

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 251 KB

english, 2001

24

Refinement of the X-linked cataract locus (CXN) and gene analysis for CXN and Nance-Horan syndrome (NHS)

Brooks, Simon, Ebenezer, Neil, Poopalasundaram, Subathra, Maher, Eamonn, Francis, Peter, Moore, Anthony, Hardcastle, Alison

Журнал:

Ophthalmic Genetics

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 219 KB

english, 2004

25

Further Genetic and Clinical Insights of Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 3

Liskova, Petra, Palos, Michalis, Hardcastle, Alison J., Vincent, Andrea L.

Журнал:

JAMA Ophthalmology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 566 KB

english, 2013

26

Corneal Endothelial Findings in a Czech Patient with Compound Heterozygous Mutations in KERA

Dudakova, Lubica, Palos, Michalis, Hardcastle, Alison J., Liskova, Petra

Журнал:

Ophthalmic Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 246 KB

english, 2014

27

Identification of Six Novel Mutations in ZEB1 and Description of the Associated Phenotypes in Patients with Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 3

Evans, Cerys J., Liskova, Petra, Dudakova, Lubica, Hrabcikova, Pavlina, Horinek, Ales, Jirsova, Katerina, Filipec, Martin, Hardcastle, Alison J., Davidson, Alice E., Tuft, Stephen J.

Журнал:

Annals of Human Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 403 KB

english, 2015

28

Phenotype Associated with the H626P Mutation and Other Changes in the TGFBI Gene in Czech Families

Liskova, Petra, Klintworth, Gordon K., Bowling, Brandy L., Filipec, Martin, Jirsova, Katerina, Tuft, Stephen J., Bhattacharya, Shomi S., Hardcastle, Alison J., Ebenezer, Neil D.

Журнал:

Ophthalmic Research

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 170 KB

english, 2008

29

A Clinical and Molecular Genetic Study of Autosomal-Dominant Stromal Corneal Dystrophy in British Population

EL-Ashry, Mohamed Farouk, El-Aziz, Mai Mohamed Abd, Hardcastle, Alison J., Bhattacharya, Shomi S., Ebenezer, Neil D.

Журнал:

Ophthalmic Research

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 466 KB

english, 2005

30

Detailed Assessment of Renal Function in a Proband with Harboyan Syndrome Caused by a Novel Homozygous SLC4A11 Nonsense Mutation

Liskova, Petra, Dudakova, Lubica, Tesar, Vladimir, Bednarova, Vladimira, Kidorova, Jana, Jirsova, Katerina, Davidson, Alice E., Hardcastle, Alison J.

Журнал:

Ophthalmic Research

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 672 KB

english, 2015

31

RPGR- associated retinopathy: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options

Tee, James J L, Smith, Alexander J, Hardcastle, Alison J, Michaelides, Michel

Журнал:

British Journal of Ophthalmology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 292 KB

english, 2016

32

Mutations in Collagen, Type XVII, Alpha 1 ( COL17A1 ) Cause Epithelial Recurrent Erosion Dystrophy (ERED)

Jonsson, Frida, Byström, Berit, Davidson, Alice E., Backman, Ludvig J., Kellgren, Therese G., Tuft, Stephen J., Koskela, Timo, Rydén, Patrik, Sandgren, Ola, Danielson, Patrik, Hardcastle, Alison J., G

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 790 KB

english, 2015

33

Investigation ofSLA4A3as a candidate gene for human retinal disease

Downs, Louise M., Webster, Andrew R., Moore, Anthony T., Michaelides, Michel, Ali, Robin R., Hardcastle, Alison J., Mellersh, Cathryn S.

Журнал:

Journal of Negative Results in BioMedicine

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 747 KB

english, 2016

34

Spectrum of Clinical Signs and Genetic Characterization of Gelatinous Drop-Like Corneal Dystrophy in a Colombian Family

Morantes, Sara, Evans, Cerys J., Valencia, Ana V., Davidson, Alice E., Hardcastle, Alison J., Ruiz Linares, Andrés, Tuft, Stephen J., Cuevas, Miguel

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 408 KB

english, 2016

35

Recessive Retinopathy Consequent on Mutant G-Protein β Subunit 3 ( GNB3 )

Arno, Gavin, Holder, Graham E., Chakarova, Christina, Kohl, Susanne, Pontikos, Nikolas, Fiorentino, Alessia, Plagnol, Vincent, Cheetham, Michael E., Hardcastle, Alison J., Webster, Andrew R., Michaeli

Журнал:

JAMA Ophthalmology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 393 KB

english, 2016

36

Organization on the plasma membrane of the retinitis pigmentosa protein RP2: investigation of association with detergent-resistant membranes and polarized sorting

CHAPPLE, J. Paul, GRAYSON, Celene, HARDCASTLE, Alison J., BAILEY, Tracey A., MATTER, Karl, ADAMSON, Peter, GRAHAM, Catriona H., WILLISON, Keith R., CHEETHAM, Michael E.

Журнал:

Biochemical Journal

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 229 KB

english, 2003

37

Induction of photosensitivity in the Xenopus oocyte by injection of retinal mRNA

ARDEN, GEOFFREY, B., CABRERA, CASIMIRO, HARDCASTLE, ALISON J., KUNDAIKER, SATISH, MITCHELL, CLAIRE H., VOADEN, MARY J.

Журнал:

Biochemical Society Transactions

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 248 KB

english, 1988

38

Biallelic Mutation of ARHGEF18 , Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration

Arno, Gavin, Carss, Keren J., Hull, Sarah, Zihni, Ceniz, Robson, Anthony G., Fiorentino, Alessia, Hardcastle, Alison J., Holder, Graham E., Cheetham, Michael E., Plagnol, Vincent, Moore, Anthony T., R

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.66 MB

english, 2017

39

Arl3 and RP2 regulate the trafficking of ciliary tip kinesins

Schwarz, Nele, Lane, Amelia, Jovanovich, Katarina, Parfitt, David A., Aguila, Monica, Thompson, Clare L., da Cruz, Lyndon, Coffey, Peter J., Chapple, J.Paul, Hardcastle, Alison J., Cheetham, Michael E

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.53 MB

english, 2017

40

Pleiotropic effect of a novel mutation in GCNT2 causing congenital cataract and a rare adult i blood group phenotype

Cheong, Sek-Shir, Hull, Sarah, Jones, Benjamin, Chana, Ravinder, Thornton, Nicole, Plagnol, Vincent, Moore, Anthony T, Hardcastle, Alison J

Журнал:

Human Genome Variation

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 842 KB

english, 2017

41

Arl3 and RP2 regulate the trafficking of ciliary tip kinesins

Schwarz, Nele, Lane, Amelia, Jovanovic, Katarina, Parfitt, David A., Aguila, Monica, Thompson, Clare L., da Cruz, Lyndon, Coffey, Peter J., Chapple, J. Paul, Hardcastle, Alison J., Cheetham, Michael E

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 40 KB

english, 2017

42

Genotype-Phenotype Correlation for TGFBI Corneal Dystrophies Identifies p.(G623D) as a Novel Cause of Epithelial Basement Membrane Dystrophy

Evans, Cerys J., Davidson, Alice E., Carnt, Nicole, Rojas López, Karla E., Veli, Neyme, Thaung, Caroline M., Tuft, Stephen J., Hardcastle, Alison J.

Журнал:

Investigative Opthalmology & Visual Science

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 963 KB

english, 2016

43

Novel Retinal and Cone Photoreceptor Transcripts Revealed by Human Macular Expression Profiling

Hornan, Daniel M., Peirson, Stuart N., Hardcastle, Alison J., Molday, Robert S., Cheetham, Michael E., Webster, Andrew R.

Журнал:

Investigative Ophthalmology & Visual Science

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 799 KB

english, 2007

44

Residual Cone Structure in Patients With X-Linked Cone Opsin Mutations

Patterson, Emily J., Kalitzeos, Angelos, Kasilian, Melissa, Gardner, Jessica C., Neitz, Jay, Hardcastle, Alison J., Neitz, Maureen, Carroll, Joseph, Michaelides, Michel

Журнал:

Investigative Opthalmology & Visual Science

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.01 MB

english, 2018

45

Schnyder corneal dystrophy and associated phenotypes caused by novel and recurrent mutations in the UBIAD1 gene

Evans, Cerys J., Dudakova, Lubica, Skalicka, Pavlina, Mahelkova, Gabriela, Horinek, Ales, Hardcastle, Alison J., Tuft, Stephen J., Liskova, Petra

Журнал:

BMC Ophthalmology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 5.50 MB

english, 2018

46

Translational Retinal Research and Therapies

Hardcastle, Alison J., Sieving, Paul A., Sahel, José-Alain, Jacobson, Samuel G., Cideciyan, Artur V., Flannery, John G., Beltran, William A., Aguirre, Gustavo D.

Журнал:

Translational Vision Science & Technology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 974 KB

english, 2018

47

Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy in Czech Families Maps to Chromosome 20 and Excludes the VSX1 Gene

Gwilliam, Rhian, Liskova, Petra, Filipec, Martin, Kmoch, Stanislav, Jirsova, Katerina, Huckle, Elizabeth J., Stables, Catherine L., Bhattacharya, Shomi S., Hardcastle, Alison J., Deloukas, Panos, Eben

Журнал:

Investigative Ophthalmology & Visual Science

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 233 KB

english, 2005

48

Genetic Variants Associated With Corneal Biomechanical Properties and Potentially Conferring Susceptibility to Keratoconus in a Genome-Wide Association Study

Khawaja, Anthony P., Rojas Lopez, Karla E., Hardcastle, Alison J., Hammond, Chris J., Liskova, Petra, Davidson, Alice E., Gore, Daniel M., Hafford Tear, Nathan J., Pontikos, Nikolas, Hayat, Shabina, W

Журнал:

JAMA Ophthalmology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 738 KB

english, 2019

49

CUGC for posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD)

Davidson, Alice E., Hafford-Tear, Nathaniel J., Dudakova, Lubica, Sadan, Amanda N., Pontikos, Nikolas, Hardcastle, Alison J., Tuft, Stephen J., Liskova, Petra

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2019

Файл:

PDF, 449 KB

2019

50

Genetic Variants Associated With Corneal Biomechanical Properties and Potentially Conferring Susceptibility to Keratoconus in a Genome-Wide Association Study

Khawaja, Anthony P., Rojas Lopez, Karla E., Hardcastle, Alison J., Hammond, Chris J., Liskova, Petra, Davidson, Alice E., Gore, Daniel M., Hafford Tear, Nathan J., Pontikos, Nikolas, Hayat, Shabina, W

Журнал:

JAMA Ophthalmology

Рік:

2019

Файл:

PDF, 738 KB

2019